Om de aanwezigheid van amyloïd vast te stellen, is het vereist om dit in weefselcoupes aan te tonen. Dit kan door een positieve aankleuring met Congo rood met de daarbij typische appelgroene dubbelbreking in gepolariseerd licht. Voor dit doel is de abdominale subcutane vetpunctie de meest elegante en minst belastende methode, met een vangkans van circa 60-80%. Een goed alternatief is het verrichten van een rectumbiopsie. Bij een negatieve uitslag van een van de twee methoden en toch sterke verdenking op amyloïd is het zinvol om ook de andere methode toe te passen (of de wat minder vaak positieve beenmergbiopsie). Als echter alle biopten negatief zijn en de verdenking op amyloïd desondanks blijft bestaan, dan is een biopsie van het verdachte orgaan of weefsel aangewezen. Bij de Aß2m amyloïdose bij dialyse is overigens de eerste keus een biopsie van synoviaal weefsel.
Hieronder een voorbeeld van de Congo rood kleuring van een zuigbiopsie (aspiratie) van vetweefsel. Dit weefsel kan poliklinisch worden afgenomen onder plaatselijke verdoving, iets naast de navel en vlak onder de buikhuid.
|
|
|
Gewoon licht |
Gepolariseerd licht |
Zoals zichtbaar in de bovenstaande figuren is het amyloïd in het vetweefsel herkenbaar als rood gekleurde afzettingen tussen de normale, iets blauw gekleurde architectuur van vetweefsel. Wanneer het bekeken wordt in gepolariseerd licht verandert de rode kleur in groen of groengeel. Deze groene dubbelbreking van Congo rood gekleurd materiaal in gepolariseerd licht is kenmerkend voor amyloïd.
In het laboratorium kan vervolgens gekeken worden naar de aanwezigheid en hoeveelheid van voorloper eiwitten, de zogeheten precursors. Ook kan onder de microscoop gekeken worden naar weefselcoupes om de aanwezigheid van amyloïd onomstotelijk vast te stellen en te onderzoeken welk type amyloïd het betreft.
Door gericht te kijken naar de werking en grootte van vitale organen en weefsels kan de behandelend arts een goede indruk krijgen van de ernst en uitgebreidheid van de amyloïdose. In Groningen bestaat daarnaast de mogelijkheid om bij sommige mensen met uitgebreide systemische amyloïdose een zogeheten SAP scan te verrichten. Hierbij kan een indruk worden gekregen van de ernst van stapeling in verschillende organen, hoewel de techniek bij sommige organen zoals het hart tekort schiet. Voor een individuele patiënt kan deze techniek behulpzaam zijn om de ernst van de amyloïdose in kaart te brengen en het effect van de behandeling te vervolgen.
 |
||
|
Voorzijde |
Achterzijde |
|
Hierboven een voorbeeld van een zogeheten SAP scan bij een patiënt met AL amyloïdose. Dit onderzoek is ontwikkeld in Londen door Prof. P.N. Hawkins en Prof. M.B. Pepys en wordt in samenwerking met hen in Groningen (afdeling Nucleaire Geneeskunde, hoofd dr. P. Jager) toegepast. Bij dit onderzoek wordt het SAP eiwit (SAP staat voor serum amyloïd P component) gekoppeld aan een geringe hoeveelheid radioactief jodium (123-I). Dit SAP is geïsoleerd en gezuiverd uit het bloed van bloeddonoren. Het SAP gedraagt zich na inspuiting in de bloedbaan als een soort spoorzoeker en bindt zich aan (makkelijk toegankelijke) hoeveelheden amyloïd in vitale organen (zoals lever, nieren, milt, bijnieren, gewrichten en beenmerg, maar bijvoorbeeld niet in het hart).
Bij de bovenstaande patiënt is 20 uur na toediening duidelijk opname in lever en milt zichtbaar. Als met een behandeling begonnen wordt, kan gekeken worden of de scan verandert (verbetering, stabilisering of verslechtering) zodat het effect van de behandeling beter beoordeeld kan worden.
