Welkom

Het Expertisecentrum Amyloïdose (GrACE) is onderdeel van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Het centrum heeft sinds de jaren zestig van de vorige eeuw expertise opgebouwd op het gebied van amyloïdose in al zijn vormen en is gespecialiseerd in vroegtijdige herkenning, vaststellen en typeren van het amyloïd, in kaart brengen van de orgaanmanifestaties, behandeling en monitoring. Om te realiseren dat patiënten met (verdenking op) amyloïdose de beste behandeling krijgen, werken verschillende disciplines in zorgtrajecten nauw met elkaar samen. Op deze website kunt u onder andere informatie vinden over de verschillende typen amyloïdose en behandelmogelijkheden, het expertisecentrum en de laatste ontwikkelingen.

Missie

Vroegtijdige herkenning en behandeling van amyloïdose om gezondheidsverlies te beperken. Wij richten ons daarom op het verbeteren van de diagnostiek en behandeling van patiënten met amyloïdose alsmede het bieden van informatie aan patiënten, behandelaars en andere geïnteresseerden.

 

Historie in het UMCG

Medio jaren zestig in de vorige eeuw ontstond belangstelling voor amyloïdose bij de Groningse hoogleraar Interne Geneeskunde Enno Mandema. Samen met zijn medewerkers, de internist Jan Scholten en de biochemicus Luuk Ruinen, startte hij onderzoek naar deze aandoening. Dat resulteerde al snel in contact met de Amerikaanse onderzoeker en hoogleraar Alan Cohen. Gezamenlijk werd van 24 tot 28 september 1967 het eerste internationale symposium over Amyloïdose georganiseerd in Groningen (1). Dit voorzag in een behoefte, en werd een traditie. Nadien werden symposia op vele plaatsen ter wereld gehouden. Het 13e symposium werd in mei 2012 opnieuw in Groningen gehouden en in de zomer van 2020 zal het 17e symposium plaatsvinden in Barcelona (2).

In de jaren tachtig nam de hoogleraar Reumatologie Martin van Rijswijk (3) het onderzoek over, in samenwerking met de immunologisch geïnteresseerde biochemici Jan Marrink en de hoogleraar Piet Limburg en de internist Sven Janssen (4). Ter gelegenheid van het afscheid van Mandema als hoogleraar Interne Geneeskunde werd op 10 en 11 oktober 1986 een internationale cursus over amyloïdose gehouden, opnieuw te Groningen (5). Vanaf het einde van de jaren tachtig tot en met 2018 heeft de reumatoloog Bouke Hazenberg, ondersteund door Johan Bijzet, onderzoeksanalist, de zorg voor patiënten en het onderzoek op het gebied van amyloïdose gecoördineerd.

In de loop van deze periode verbeterde de diagnostiek waardoor sedert begin van de jaren tachtig de verschillende typen van systemische amyloïdose van elkaar konden worden onderscheiden. Deze diagnostiek is inmiddels steeds meer verfijnd, waardoor de betrouwbaarheid is toegenomen. Ook kan de diagnose inmiddels gemakkelijker en met minder belasting voor de patiënt worden gesteld. Hazenberg en Bijzet hebben de diagnostiek op basis van vetbiopten doorontwikkeld tot op een niveau waarbij het amyloïd in vetweefsel nauwkeurig getypeerd en gekwantificeerd kan worden (6, 7).

Doordat de verschillende typen van systemische amyloïdose beter onderscheiden konden worden verlegde het onderzoek zich naar de herkomst van het amyloïd. De verschillende voorlopereiwitten van amyloïd werden ontdekt en technieken werden ontwikkeld om deze eiwitten ook in de dagelijkse praktijk aan te tonen en tijdens het beloop van de ziekte in het bloed te vervolgen. Dankzij de genetica is het mogelijk geworden om binnen families DNA-onderzoek te verrichten waardoor de aanwezigheid of afwezigheid van een specifieke erfelijke mutatie kan worden aangetoond.

Nadat meer inzicht werd verkregen in de achtergrond van de verschillende typen van amyloïdose, verschoof de aandacht in de jaren negentig naar het allerbelangrijkste aspect voor de patiënt, namelijk de behandeling. Omdat bekend was geworden welke voorlopereiwitten ten grondslag lagen aan amyloïd afzettingen richtte de behandeling zich op het stopzetten van de productie van die eiwitten. Zodoende bleek chemotherapie, soms gevolgd door stamceltransplantatie, nuttig bij de behandeling van AL-amyloïdose. In de afgelopen decennia zijn er verschillende medicijnen beschikbaar gekomen waardoor de overleving van patiënten met AL-amyloïdose is verbeterd (7). Op dit moment loopt een internationaal onderzoek met het medicijn daratumumab bij AL-amyloïdose. Dit medicijn is ontwikkeld om heel gericht de cellen te vernietigen die het eiwit produceren dat zich vervolgens afzet als AL amyloïd.

In de jaren negentig werd levertransplantatie als behandeling van de erfelijke subtypen van ATTR-amyloïdose geïntroduceerd en in 2013 deden medicijnen om ziekteprogressie van dit type amyloïdose te remmen hun intrede. Vanuit Groningen werd ook meegewerkt aan onderzoek naar geneesmiddelen die werken volgens de techniek “genuitschakeling”. Vanaf 1 januari 2019 is het medicijn Patisiran, dat werkt via dit principe, in Nederland beschikbaar.

Bij AA-amyloïdose bleef een effectieve behandeling van de achterliggende ontsteking het fundament van de behandeling. De komst van de zogenaamde biologicals, medicijnen die heel gericht ontstekingsprocessen remmen, heeft ertoe geleid dat AA-amyloïdose veel minder vaak voorkomt.

Bij de behandeling van amyloïdose werd het vervolgens belangrijk om goede meetinstrumenten te ontwikkelen om het effect van de behandeling vast te leggen. In het begin van de jaren negentig werd in Londen door Pepys en Hawkins voor dit doel de SAP scan ontwikkeld. Hazenberg heeft in samenwerking met Pepys en Hawkins de SAP-scan ook in Groningen geïntroduceerd (6). Hoewel de scan niet bij iedereen en zeker niet bij elk type amyloïdose even informatief is, blijkt het in sommige gevallen van grote waarde te zijn om het beloop van de aandoening zichtbaar te maken. Daarnaast geeft het in veel gevallen inzicht in eventuele betrokkenheid van lever, milt, nieren, bijnieren, beenmerg en gewrichten. Helaas helpt deze scan niet om betrokkenheid van hart, maagdarmkanaal, schildklier, tong of de zenuwen vast te stellen.

Voor de detectie van amyloïdafzettingen in de wanden van het hart bij ATTR-amyloïdose bleek daarentegen de botscan zeer geschikt (9).

Het afgelopen decennium werden zorgtrajecten geformaliseerd, multidisciplinaire besprekingen opgezet en werd het team met betrokken medisch specialisten uitgebreid. Er is nauwe samenwerking met de in 2013 opgerichte Stichting Amyloïdose Nederland (SAN). Deze stichting, opgezet door patiënten, behartigt op allerlei fronten de belangen van de patiënten met amyloïdose.

In 2015 heeft Groningen van de Nederlandse federatie van Universitair Medische Centra erkenning gekregen als nationaal expertisecentrum voor amyloïdose en sinds 2017 maakt het centrum onderdeel uit van het Europese referentienetwerk RITA (Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Disease Network).

In de afgelopen jaren werd Hans Nienhuis, internist-immunoloog, door Hazenberg opgeleid op het gebied van amyloïdose.  Na ruim 33 jaar van toewijding aan patiënten met amyloïdose, heeft Hazenberg in juli 2018 zijn taak als coördinator van het expertisecentrum aan Nienhuis overgedragen. Het Expertisecentrum werd vanuit de afdeling Reumatologie ondergebracht bij de afdeling Interne geneeskunde alwaar naast Nienhuis nog twee internisten zich toeleggen op de zorg voor patiënten met amyloïdose.

In het kort is in bovenstaand stuk een schets gegeven van de ontwikkelingen in Groningen op het gebied van de amyloïdose. De verwachting is dat in de toekomst behandelingen niet alleen gericht zullen zijn op het stopzetten of verminderen van de aanvoer van voorlopereiwitten die zich afzetten als amyloïd, maar ook op het opruimen van de amyloïd afzettingen.

Het is onze hoop als behandelaars van het UMCG dat, met de komst van effectieve maar bovenal veilige middelen, bij elke patiënt het amyloïd tot stilstand gebracht of zelfs volledig opgeruimd kan worden. Wij hopen dat de focus dan meer kan komen te liggen op de kwaliteit van leven van patiënten met deze aandoeningen.

Het expertisecentrum zal nauw blijven samenwerken met SAN om de belangen van de patiënten zo goed mogelijk te behartigen.

Literatuur

  1. Enno Mandema, Luuk Ruinen, Jan H. Scholten en Alan S. Cohen. Amyloidosis. Proceedings of the First Intenational Symposium on Amyloidosis, Universiteit Groningen, 1967.
  2. Bouke P.C. Hazenberg en Johan Bijzet. Proceedings of the XIIIth International Symposium on Amyloidosis “From Misfolded Proteins to Well-designed Treatment”, Universiteit Groningen, 2013.
  3. Martin H. van Rijswijk. Amyloidosis. Dissertatie, Universiteit Groningen, 1981.
  4. Sven Janssen. Clinical and Diagnostic Features of Amyloidosis. Dissertatie, Universiteit Groningen, 1985.
  5. Jan Marrink en Martin H. van Rijswijk. Amyloidosis. International Course, Universiteit Groningen, 1986.
  6. Bouke P.C. Hazenberg. Diagnostic Studies in Amyloidosis. Dissertatie, Universiteit Groningen, 2007.
  7. Ingrid I. van Gameren. Diagnostic and Therapeutic Modalities in Systemic Amyloidosis. Dissertatie, Universiteit Groningen, 2009.
  8. Karlijn H.G. Rutten, Reinier A.P. Raymakers, Bouke P.C. Hazenberg, Hans L.A. Nienhuis, Edo Vellenga & Monique C. Minnema. Haematological response and overall survival in two consecutive Dutch patient cohorts with AL amyloidosis diagnosed between 2008 and 2016, Amyloid, DOI: 10.1080/13506129.2018.1536043
  9. Andor W.J.M. Glaudemans. Nuclear Medicine Strategies to Image Infectious and Inflammatory Diseases. Dissertatie, Universiteit Groningen, 2014.

Over ons

Wie zijn wij

Het Groningen Expertisecentrum Amyloïdose is een samenwerkingsverband van verschillende disciplines verbonden aan het Universitair Medisch Centrum Groningen die zich bezighouden met de diagnostiek en behandeling van systemische en lokale amyloïdose. De afdeling interne geneeskunde treedt hierbij coördinerend op.

Het team bestaat uit:

Dr. B.P.C. Hazenberg, reumatoloog
Expertise: amyloïdose, systeemziekten
Voormalig Hoofd Expertisecentrum Amyloïdose

Medisch specialisten Interne geneeskunde
Dr. H.L.A. Nienhuis, internist-allergoloog/immunoloog
Expertise: amyloïdose, systeemziekten
Coördinator Expertisecentrum Amyloïdose
Dr. E.J. Houwerzijl, internist-vasculair geneeskundige
Expertise: amyloïdose, vasculaire geneeskunde
Dr. F.L.H. Muntinghe, internist-vasculair geneeskundige
Expertise: amyloïdose, vasculaire geneeskunde

Medisch specialisten Hematologie
Dr. W.W.H. Roeloffzen, internist-hematoloog
Expertise: AL-amyloïdose, plasmaceldyscrasie
Drs. W.J. Plattel, internist-hematoloog
Expertise: AL-amyloïdose, plasmaceldyscrasie en lymfomen (m.n. Hodgkin lymfoom)
Prof. dr. E. Vellenga, internist-hematoloog
Expertise: AL-amyloïdose, plasmaceldyscrasie, acute myeloïde leukemie

Medisch specialisten Cardiologie
Prof. dr. M.P. van den Berg, cardioloog
Expertise: amyloïdcardiomyopathie, erfelijke cardiomyopathie
Prof. dr. P. van der Meer, cardioloog
Expertise: amyloïdcardiomyopathie, hartfalen

Medisch specialist Maag-, darm- en leverziekten
Dr. J. Blokzijl, MDL-arts
Expertise: hepatologie, amyloïdose, levertransplantatie

Medisch specialisten Nefrologie
Dr. M. Eijgelsheim, internist-nefroloog
Expertise: renale amyloïdose, systeemziekten
Prof. dr. C.A. Stegeman, internist-nefroloog
Expertise: renale amyloïdose, systeemziekten

Medisch specialist Keel-, Neus- en Oorheelkunde
Dr. J.E. Wachters, KNO-arts
Expertise: lokale amyloïdose van het KNO-gebied

Pathologie:
Dr. A. Diepstra, patholoog
Expertise: hematopathologie, nefropathologie, amyloïd
Dr. S. Rosati, patholoog
Expertise: hematopathologie, amyloïd

Medisch specialisten Nucleaire geneeskunde
Drs. Ronald van Rheenen, nucleair geneeskundige
Expertise: nucleaire beeldvormende technieken, amyloïdose, EPD (EPIC) applicatie specialist
Prof. dr. R.H.J.A. Slart,  nucleair geneeskundige, multimodality cardiovasculair beeldvormer
Expertise: nucleaire beeldvormende technieken, cardiovasculair, vasculitis, amyloïdose
Prof. dr. A.W.J.M. Glaudemans, nucleair geneeskundige
Expertise: nucleaire beeldvormende technieken, cardiovasculair, vasculitis, amyloïdose

Medisch specialist Oogheelkunde:
Drs. F.G. Junoy Montolio, oogarts
Expertise: medische retina en vitreoretinale chirurgie, amyloïdose

Medisch specialisten neurologie:
Prof. dr. J.B.M. Kuks, neuroloog
Expertise: ATTR-amyloïdose, neuromusculaire ziekten

Laboratoriumgeneeskunde
J. Bijzet, research analist
Expertise: amyloïdose, laboratoriumtechnieken voor detectie en typering van amyloïdose
Dr. B.J. Kroesen, medisch immunoloog
Expertise: amyloïdose, immunologie

Klinische genetica
Dr. P.A. van der Zwaag, klinisch geneticus
Expertise: erfelijke typen amyloïdose, erfelijke cardiomyopathie

Zorgadministratie:
Anneke van Veen
Margriet Evers-Kootstra

Onderzoekers:
Janita Bulthuis, onderzoeksverpleegkundige
Anne Floor Brunger, AIOS reumatologie
Onderzoek: oorzaken en pathogenese van AA-amyloïdose
Sebastiaan Klaassen
Onderzoek: diagnostiek en markers voor detectie van amyloïd cardiomyopathie
Jelger Louwsma
Onderzoek: vroege markers voor neuropathie bij amyloïdose
Hendrea Tingen
Carlijn Wagenaar
Nicole Manshanden
Onderzoek: vroege opsporing en behandeling van patiënten met wild-type ATTR-amyloïdose

Samenwerkingen

De voorlichtingsfilm Amyloidosis Awareness gemaakt door Greg Singer over amyloidose kan gezien worden als op deze weblink geklikt wordt. Dezelfde film in kleiner formaat met Nederlandse ondertiteling kan via deze link van Youtube worden gevonden.

Doneren

Vanuit het Expertisecentrum Amyloïdose wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan op het gebied van vroegtijdig herkennen en typeren van amyloïd, in kaart brengen van orgaanmanifestaties, de mogelijkheden voor behandeling en de monitoring van amyloïdose.

Voor de bekostiging van deze innovatieve onderzoeken, is het centrum bijna volledig afhankelijk van schenkingen en sponsoring. Uw schenking aan het Expertisecentrum Amyloïdose komt volledig ten goede aan onderzoek op het gebied van amyloidose. Het centrum beschikt voor schenkingen over een eigen referentienummer (Amyloid 4950202) binnen de Stichting Steunfonds UMCG.

Doneren

Een gift doen kan op verschillende manieren:

  1. Door via uw eigen bank een gift over maken op ons  bankrekeningnummer  NL21 ABNA 0423 1266 95,  t.n.v. Stichting Steunfonds UMCG,  o.v.v. Amyloid 4950202.
  2. Door doneren online (met o.a. iDeal, PayPal).  (dit is de link die in de hyperlink aangemaakt is https://tikkie.me/pay/UMCGfondsen/aio4iom5ul9574qvuo4r)

Nalaten

U kunt er ook voor kiezen om middels een testament geld na te laten. Hiervoor kunt u rechtstreeks contact opnemen met een notaris of met onze afdeling fondsenwerving. Het is belangrijk dat u de juiste tenaamstelling in uw testament laat opnemen: Stichting Steunfonds UMCG, KvK nummer: 63378949. Daarnaast dient u te vermelden: Amyloïd 4950202.

Belastingvoordelen

De Stichting Steunfonds UMCG is door de belastingdienst aangewezen als een ANBI (Algemeen Nut Beogende Instelling). Hierdoor is een schenking aan onze afdeling vrijgesteld van schenk- en erfbelasting. Dit is fiscaal aantrekkelijk. Een donatie kan bijvoorbeeld (deels) worden afgetrokken van de inkomstenbelasting.

Informatie

Wilt u overleg over uw donatie, hebt u een specifieke wens of wilt u meer informatie over een fonds op naam of een nalatenschap, dan kunt u contact opnemen met mevrouw G.G. (Gerda) Klooster MSc.

Wilt u meer informatie over het onderzoek naar Amyloïdose? Neem dan contact op met het Expertisecentrum Amyloïdose: