Expertisecentrum:

 

Expertisecentrum

Missie

Vroegtijdige herkenning en behandeling van amyloïdose om gezondheidsverlies te beperken. Wij richten ons daarom op het verbeteren van de diagnostiek en behandeling van patiënten met amyloïdose alsmede het bieden van informatie aan patiënten, behandelaars en andere geïnteresseerden.


Wie zijn wij

Het Groningen Expertisecentrum Amyloïdose is een samenwerkingsverband van verschillende disciplines verbonden aan het Universitair Medisch Centrum Groningen die zich bezighouden met de diagnostiek en behandeling van systemische en lokale amyloïdose. De afdeling interne geneeskunde treedt hierbij coördinerend op.

Het team bestaat uit:

Medisch specialisten Interne geneeskunde

Medisch specialisten Hematologie

Medisch specialisten Cardiologie

Medisch specialist Maag-, Darm- en Leverziekten

Medisch specialisten Nefrologie

Medisch specialist Keel-, Neus- en Oorheelkunde

Afdeling Pathologie

Medisch specialisten Nucleaire geneeskunde

Medisch specialist Oogheelkunde

Medisch specialisten Neurologie/ klinische neurofysiologie

Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Medische Immunologie

Klinische genetica

Zorgadministratie

Onderzoekers


Historie in het UMCG

Medio jaren zestig in de vorige eeuw ontstond belangstelling voor amyloïdose bij de Groningse hoogleraar Interne Geneeskunde Enno Mandema. Samen met zijn medewerkers, de internist Jan Scholten en de biochemicus Luuk Ruinen, startte hij onderzoek naar deze aandoening. Dat resulteerde al snel in contact met de Amerikaanse onderzoeker en hoogleraar Alan Cohen. Gezamenlijk werd van 24 tot 28 september 1967 het eerste internationale symposium over Amyloïdose georganiseerd in Groningen (1). Dit voorzag in een behoefte, en werd een traditie. Nadien werden symposia op vele plaatsen ter wereld gehouden. Het 13e symposium werd in mei 2012 opnieuw in Groningen gehouden en in het voorjaar van 2020 zal het 17e symposium plaatsvinden in Barcelona (2).

In de jaren tachtig nam de hoogleraar Reumatologie Martin van Rijswijk (3) het onderzoek over, in samenwerking met de immunologisch geïnteresseerde biochemici Jan Marrink en de hoogleraar Piet Limburg en de internist Sven Janssen (4). Ter gelegenheid van het afscheid van Enno Mandema als hoogleraar Interne Geneeskunde werd op 10 en 11 oktober 1986 een internationale cursus over amyloïdose gehouden, opnieuw te Groningen (5). Vanaf het einde van de jaren tachtig tot en met 2018 heeft de reumatoloog Bouke Hazenberg, ondersteund door Johan Bijzet, onderzoeksanalist, de zorg voor patiënten en het onderzoek op het gebied van amyloïdose gecoördineerd.

In de loop van deze periode verbeterde de diagnostiek waardoor sedert begin van de jaren tachtig de verschillende typen van systemische amyloïdose van elkaar konden worden onderscheiden. Deze diagnostiek is inmiddels steeds verder verfijnd, waardoor de betrouwbaarheid is toegenomen. Ook kan de diagnose inmiddels gemakkelijker en met minder belasting voor de patiënt worden gesteld. Hazenberg en Bijzet hebben de diagnostiek op basis van vetbiopten doorontwikkeld tot op een niveau waarbij het amyloïd in vetweefsel nauwkeurig getypeerd en gekwantificeerd kan worden (6, 7).

Doordat de verschillende typen van systemische amyloïdose beter onderscheiden konden worden verlegde het onderzoek zich naar de herkomst van het amyloïd. De verschillende voorlopereiwitten van amyloïd werden ontdekt en technieken werden ontwikkeld om deze eiwitten ook in de dagelijkse praktijk aan te tonen en tijdens het beloop van de ziekte in het bloed te vervolgen. Dankzij de genetica is het mogelijk geworden om binnen families DNA-onderzoek te verrichten waardoor de aanwezigheid of afwezigheid van een specifieke erfelijke mutatie kan worden aangetoond.

Nadat meer inzicht werd verkregen in de achtergrond van de verschillende typen van amyloïdose, verschoof de aandacht in de jaren negentig naar het allerbelangrijkste aspect voor de patiënt, namelijk de behandeling. Omdat bekend was geworden welke voorlopereiwitten ten grondslag lagen aan amyloïdafzettingen richtte de behandeling zich op het stopzetten van de productie van die eiwitten. Zodoende bleek chemotherapie, soms gevolgd door stamceltransplantatie, nuttig bij de behandeling van AL-amyloïdose. In de afgelopen decennia zijn er verschillende medicijnen beschikbaar gekomen waardoor de overleving van patiënten met AL-amyloïdose is verbeterd (7). Op dit moment wordt een internationaal onderzoek met het medicijn daratumumab bij AL-amyloïdose afgerond. Dit medicijn is ontwikkeld om heel gericht de cellen te vernietigen die het eiwit produceren dat zich vervolgens afzet als AL-amyloïd.

In de jaren negentig werd levertransplantatie als behandeling van de erfelijke subtypen van ATTR-amyloïdose geïntroduceerd en in 2013 deden medicijnen om ziekteprogressie van dit type amyloïdose te remmen hun intrede. Vanuit Groningen werd ook meegewerkt aan onderzoek naar geneesmiddelen die werken volgens de techniek “genuitschakeling”. Vanaf 1 januari 2019 is het medicijn patisiran, dat werkt via dit principe, in Nederland beschikbaar.

Bij AA-amyloïdose blijft een effectieve behandeling van de achterliggende ontsteking het fundament van de behandeling. De komst van de zogenaamde biologicals, medicijnen die heel gericht ontstekingsprocessen remmen, heeft ertoe geleid dat AA-amyloïdose veel minder vaak voorkomt.

Bij de behandeling van amyloïdose is het ook erg belangrijk om goede meetinstrumenten te hebben om het effect van de behandeling vast te leggen. In het begin van de jaren negentig werd in Londen door Pepys en Hawkins voor dit doel de SAP-scan ontwikkeld. Hazenberg heeft in samenwerking met Pepys en Hawkins de SAP-scan ook in Groningen geïntroduceerd (6). Hoewel dit onderzoek niet bij iedereen en zeker niet bij elk type amyloïdose even informatief is, blijkt het in sommige gevallen van grote waarde te zijn om het beloop van de aandoening zichtbaar te maken. Daarnaast geeft het in veel gevallen inzicht in eventuele betrokkenheid van lever, milt, nieren, bijnieren, beenmerg en gewrichten. Helaas helpt deze scan niet om betrokkenheid van hart, maagdarmkanaal, schildklier, tong of de zenuwen vast te stellen.

Voor de detectie van amyloïdafzettingen in de wanden van het hart bij ATTR-amyloïdose blijkt daarentegen de botscan zeer geschikt te zijn (9).

Het afgelopen decennium werden zorgtrajecten geformaliseerd, multidisciplinaire besprekingen opgezet en werd het team met betrokken medisch specialisten uitgebreid. Er is nauwe samenwerking met de in 2013 opgerichte Stichting Amyloïdose Nederland (SAN). Deze stichting, opgezet door patiënten, behartigt op allerlei fronten de belangen van de patiënten met amyloïdose.

In 2015 heeft Groningen van de Nederlandse federatie van Universitair Medische Centra erkenning gekregen als nationaal expertisecentrum voor amyloïdose en sinds 2017 maakt het centrum onderdeel uit van het Europese referentienetwerk RITA (Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Disease Network).

In de afgelopen jaren werd Hans Nienhuis, internist-immunoloog, door Hazenberg opgeleid op het gebied van amyloïdose. Na ruim 33 jaar van toewijding aan patiënten met amyloïdose, heeft Hazenberg in juli 2018 zijn taak als coördinator van het expertisecentrum aan Nienhuis overgedragen. Het Expertisecentrum werd vervolgens ondergebracht bij de afdeling Interne geneeskunde alwaar naast Nienhuis nog twee internisten zich toeleggen op de zorg voor patiënten met amyloïdose.

Als amyloïdosebehandelaars van het UMCG is het onze hoop dat, met de komst van effectieve maar bovenal veilige middelen, bij elke patiënt de amyloïdstapeling tot stilstand gebracht of zelfs volledig opgeruimd kan worden. Wij hopen dat de focus dan meer kan komen te liggen op de kwaliteit van leven van de patiënten met amyloïdose.

Het expertisecentrum zal nauw blijven samenwerken met SAN om de belangen van de patiënten zo goed mogelijk te behartigen.

Literatuur

  1. Mandema E, Ruinen L, Scholten JH en Cohen AS. Amyloidosis. Proceedings of the First Intenational Symposium on Amyloidosis, Universiteit Groningen, 1967.
  2. Hazenberg BPC en Bijzet J. Proceedings of the XIIIth International Symposium on Amyloidosis “From Misfolded Proteins to Well-designed Treatment”, Universiteit Groningen, 2013.
  3. van Rijswijk MH. Amyloidosis. Dissertatie, Universiteit Groningen, 1981.
  4. Janssen S. Clinical and Diagnostic Features of Amyloidosis. Dissertatie, Universiteit Groningen, 1985.
  5. Marrink J en van Rijswijk MH. Amyloidosis. International Course, Universiteit Groningen, 1986.
  6. Hazenberg BPC. Diagnostic Studies in Amyloidosis. Dissertatie, Universiteit Groningen, 2007.
  7. van Gameren II. Diagnostic and Therapeutic Modalities in Systemic Amyloidosis. Dissertatie, Universiteit Groningen, 2009.
  8. Rutten KHG, Raymakers RAP, Hazenberg BPC, Nienhuis HLA, Vellenga E & Minnema MC. Haematological response and overall survival in two consecutive Dutch patient cohorts with AL amyloidosis diagnosed between 2008 and 2016. Amyloid 2018; 25(4):227-233.
  9. Glaudemans AWJM. Nuclear Medicine Strategies to Image Infectious and Inflammatory Diseases. Dissertatie, Universiteit Groningen, 2014.

Algemene historie amyloïdose

Algemeen
1639 – Eerste beschrijving van een “sago milt” door Nicolaas Fonteyn
1789 – Beschrijving van een spekachtige lever door Antoine Portal. Later ook een vergrote lever bij een 8-jarig kind met tuberculose
1842 – “Spek-gelatine”-achtig grijs materiaal in de lever van patiënten met tuberculose, syfilis en kwikvergiftiging beschreven door Karl Rokitansky
1856 – Vermoedelijk de eerste beschrijving van een patiënt met “primaire” amyloïdose door Samuel Wilks. In 1865 beschreef hij nog 5 soortgelijke ziektegeschiedenissen
1872 – W. Adams en T.S. Dowse beschrijven amyloïd bij patiënten met multipel myeloom
1932 – Benno Ostertag beschrijft de eerste familie met erfelijke amyloïdose (van de nieren)
1945 – Sheppard Siegal beschrijft patiënten met familiaire goedaardige, in aanvallen optredende buikvliesontsteking, een ziektebeeld dat later als naam krijgt de familiaire Middellandse Zee koorts (FMF). Hierbij wordt in een groot aantal gevallen (tot circa 40%) amyloïdose als late complicatie gezien
1952 – Corine Andrade beschrijft 74 patiënten van vele families uit een gebied rondom Povoa de Varzim, een vissersplaats in Portugal, allen met een familiaire amyloïd polyneuropathie
1956 – John Rukavina beschrijft familiaire amyloïd polyneuropathie in Indiana
1967 – Eerste internationale symposium over amyloïdose gehouden te Groningen, georganiseerd door Enno Mandema, Luuk Ruinen, Jan Scholten en Alan Cohen

1967 – Jan Scholten beschrijft in Nederland een familie met erfelijke amyloïd polyneuropathie
1968 – Jouko Meretoja beschrijft in Finland een erfelijke vorm van systemische amyloïdose gekenmerkt door cornea lattice dystrofie, cutis laxa en een craniale neuropathie
1968 – Shukuro Araki beschrijft in Japan familiaire amyloïd polyneuropathie
1969 – Maurice van Allen beschrijft een familie met nier amyloïdose in Iowa
1970 – Rune Andersson beschrijft in Zweden familiaire amyloïd polyneuropathie
1975 – David Warren beschrijft het frequent voorkomen van carpaletunnelsyndroom (CTS) bij patiënten die langdurig gedialyseerd worden. Geleidelijk daarna, eigenlijk pas in 1984, wordt duidelijk dat er sprake is van amyloïd afzetting als oorzaak van zowel het CTS als van andere gewrichtsproblemen
1975 – John Wright en Evan Calkins beschrijven een serie van 100 obducties bij mensen van 60 jaar en ouder en vinden bij 10 amyloïd in het hart en bij 2 van hen is dat veel amyloïd
1983 – Gibbons Cornwell vestigt opnieuw de aandacht op de hoge frequentie van amyloïd in het hart (25%) (bij de meesten daarvan ook in de long en het rectum) bij een serie van 85 achtereenvolgende obducties bij mensen van 80 jaar en ouder
1986 – De eerste internationale cursus over amyloïdose vindt plaats in Groningen ter gelegenheid van het afscheid van Enno Mandema
1993 – Alan Cohen wordt de hoofdredacteur van een nieuw medisch tijdschrift genaamd AMYLOID, The International Journal of Protein Folding Disorders
2002 – Officiële stichting van de International Society of Amyloidosis (ISA) op initiatief van Bob Kyle, de eerste president van de ISA. Vanaf 1967 bestond informeel al een internationaal samenwerkingsverband van amyloïdologen die de internationale amyloïdose symposia organiseerden evenals de zorg voor de nomenclatuur
2010 – Per Westermark volgt Alan Cohen op als hoofdredacteur van AMYLOID
2012 – Bouke Hazenberg en Johan Bijzet organiseren het XIIIe ISA-symposium, opnieuw in Groningen, 45 jaar na het eerste symposium

Analyse van de structuur van amyloïd
1854 – De naam “amyloïd” wordt gebruikt door Rudolph Virchow om afgezet materiaal te benoemen naar aanleiding van de kleurreactie met jodium die leek op de kleurreactie van zetmeel (amylum)
1859 – Karl Friedreich en August Kekulé tonen in amyloïd de aanwezigheid van eiwitten aan, maar kunnen geen aanwijzingen vinden voor de aanwezigheid van koolhydraten
1875 – Methylviolet kleuring blijkt beter voor de herkenning van amyloïd dan de jodium zwavelzuur test. Onafhankelijk van elkaar beschreven door André-Victor Cornil (Parijs), Richard Heschl (Wenen) en Rudolph Jürgens (Berlijn)
1907 – Alois Alzheimer beschrijft fibrillaire argyrophiele deposities in corticale neuronen
1922 – Hermann Bennhold introduceert de Congo rood kleuring voor amyloïd. In 1927 beschreef Paul Divry de typische appelgroene dubbelbreking (o.a. in corticale neuronen bij de ziekte van Alzheimer)
1959 – Alan Cohen en Evan Calkins beschrijven de fibrillaire structuur van amyloïd onder de elektronenmicroscoop
1961 – Joseph Ehrlich ontdekt lokale afzetting van amyloïd in de eilandjes van Langerhans in de pancreas bij patiënten met diabetes mellitus type II
1966 – Howard Bladen en George Glenner beschrijven Serum amyloïd P component
1968 – David Eanes en George Glenner tonen de beta-vouwbladstructuur aan als basisstructuur van de fibrillen
1968 – Mordechai Pras introduceert extractie methode van eiwitten uit fibrillen met behulp van water. Hierdoor wordt chemische karakterisering van de amyloïd eiwitten mogelijk, zoals blijkt in de jaren erna
1971 – George Glenner toont aan dat sommige amyloïd fibrillen afkomstig zijn van het variabele
1972 – Earl Benditt beschrijft AA-amyloïd als het nieuw gekarakteriseerde kenmerkende eiwit in “secundaire” amyloïdose
1973 – Edward Franklin en Mark Levin tonen de aanwezigheid in bloed aan van Serum amyloïd A eiwit (SAA), dat later gekarakteriseerd wordt als een acute fase eiwit
1978 – Pedro Costa beschrijft prealbumine (transthyretine) als kenmerkend eiwit van familiaire amyloid polyneuropathie
1980 – Knut Sletten beschrijft prealbumine (transthyretine) als kenmerkend eiwit bij een patiënt met seniele systemische amyloïdose
1983 – Alan Cohen beschrijft cystatine-C als kenmerkend eiwit van de IJslandse erfelijke cerebrale amyloïd angiopathie
1983 – Stanley Prusiner en George Glenner tonen de aanwezigheid van amyloïd fibrillen aan bij prion ziekte (scrapie)
1984 – Satoru Tawara en Shukuro Araki beschrijven een puntmutatie in het transthyretine gen, leidend tot substitutie van methionine in de plaats van valine op positie 30, bij patiënten met familiaire TTR-amyloïd polyneuropathie
1985 – Fumitake Gejyo beschrijft β-2-microglobuline als kenmerkend eiwit van de dialyse-gerelateerde amyloïd artropathie
1988 – William Nichols en Merrill Benson vinden apolipoproteine AI als kenmerkend eiwit van een erfelijke vorm van systemische amyloïd polyneuropathie in Iowa
1990 – Zowel Peter Maury als Blas Frangione beschrijven gelsolin als het kenmerkende eiwit van de Finse vorm van erfelijke amyloïd neuropathie
1993 – Merrill Benson beschrijft de fibrinogeen Aα keten als kenmerkend eiwit van een erfelijke vorm van renale systemische amyloïdose
1993 – Mark Pepys beschrijft lysozym als kenmerkend eiwit van een erfelijke vorm van renale systemische amyloïdose
1999 – Bouke Hazenberg en Johan Bijzet beschrijven een ELISA waarmee de hoeveelheid AA-amyloïd in vetweefsel van patiënten met AA-amyloïdose kan worden gekwantificeerd. Later is deze kwantificatie uitgebreid naar ATTR en AL (zowel kappa als lambda)
1999 – Batia Kaplan en Alan Solomon beschrijven een proteomics methode van micro-extractie en kwantificatie van amyloïd in formaline-gefixeerde weefselbiopten waarna technieken zoals massa spectrometrie gebruikt kunnen worden voor een chemische analyse van het karakteriserende amyloïdeiwit
2001 – Merrill Benson beschrijft apolipoproteine AII als kenmerkend eiwit van een erfelijke vorm van renale systemische amyloïdose
2003 – Roshini Abraham en Morie Gertz introduceren een kwantitatieve bepaling van zowel kappa als lambda vrije lichte ketens in het serum van patiënten met AL-amyloïdose, waarbij de detectie ervan enorm verbeterd wordt
2003 – Giovanni Palladini en Giampaolo Merlini introduceren NT-proBNP als marker van de ernst van de cardiomyopathie en daarmee als risicofactor bij patiënten met systemische AL-amyloïdose
2004 – Angela Dispenzieri voegt troponine als tweede cardiomyopathie marker toe naast NT-proBNP en introduceert een hierop gebaseerd stageringssysteem voor AL-amyloïdose
2009 – Charles Murphy en Alan Solomon beschrijven Serum amyloïd A 4 eiwit (SAA4) als kenmerkend eiwit van een erfelijke vorm van renale systemische amyloïdose
2009 – Julie Vrana en Ahmet Dogan beschrijven laser microdissectie van amyloïd in formaline-gefixeerde klinische biopten gevolgd door op massaspectrometrie gebaseerde proteomics analyse ter bepaling van het karakteriserende eiwit
2010 – Charles Murphy en Alan Solomon beschrijven leukocyte chemotactic factor 2 (LECT2) als kenmerkend eiwit van een vorm van renale systemische amyloïdose
2012 – Sophie Valleix en Vittorio Bellotti beschrijven een erfelijke variant van β-2-microglobuline als kenmerkend eiwit van een systemische amyloïdose gekenmerkt door vooral autonome neuropathie
2016 – Sadichhya Lohani en Sami Zarouk beschrijven een erfelijke variant van apolipoproteine CII als kenmerkend eiwit van een erfelijke vorm van renale systemische amyloïdose
2016 – Sophie Valleix en Vittorio Bellotti beschrijven een erfelijke variant van apolipoproteine CIII als kenmerkend eiwit van een erfelijke vorm van renale systemische amyloïdose
2019 – Matthias Schmidt en Marcus Fändrich gebruiken cryo-elektronenmicroscopie voor het visualiseren van AL-, ATTR- en AA-amyloïd fibrillen uit menselijk weefsel met een resolutie van 2,7 Ångström

Evaluatie en behandeling
1986 – Dan Zemer toont aan dat behandeling van familiaire Middellandse Zee koorts (FMF) met colchicine niet alleen de aanvallen sterk beperkt, maar ook de AA-amyloïdose als late complicatie voorkomt
1988 – Philip Hawkins en Mark Pepys introduceren de 123I-SAP-scintigrafie voor het in beeld brengen van organen die betrokken zijn bij amyloïdose in patiënten met amyloïdose
1991 – Gösta Holmgren introduceert levertransplantatie als behandelingsmogelijkheid bij patiënten met een familiare ATTR-amyloïd polyneuropathie
1996 – Martha Skinner toont aan dat de combinatie van prednisolon, melfalan en colchicine een gunstig effect heeft op de overleving bij patiënten met AL-amyloïdose vergeleken met colchicine alleen
1996 – Ray Comenzo toont de eerste resultaten bij patiënten met AL-amyloïdose, waarbij hoge dosis melfalan met stamcel ondersteuning mogelijk een sterker effect heeft op de plasmacel kloon in het beenmerg dan de tot dan toe gebruikte prednisolon en melfalan kuren
1997 – Bob Kyle bevestigt de bevinding van Martha Skinner dat de combinatie van prednisolon en melfalan een gunstig effect heeft op de overleving van patiënten met AL-amyloïdose en dat toevoeging van colchicine geen verbetering laat zien
2001 – Julian Gillmore laat zien dat effectieve verlaging van de bloedspiegels van Serum amyloïd A eiwit (SAA) een gunstig effect heeft op het beloop en overleving van AA-amyloïdose
2003 – David Seldin introduceert thalidomide, het eerste immuunmodulerende middel (IMiD) tegen AL-amyloïdose
2004 – Martha Skinner en Angela Dispenzieri bevestigen de resultaten van Ray Comenzo m.b.t. stamceltransplantatie in grotere groepen patiënten met AL-amyloïdose
2004 – Philip Hawkins en Helen Lachmann beschrijven een zeer gunstig behandelresultaat van anti-IL1 op cryopyrine geassocieerde autoinflammatoire ziekten
2005 – Morie Gertz beschrijft namens een aantal onderzoeksgroepen bij AL-amyloïdose een gezamenlijke set criteria voor enerzijds orgaanbetrokkenheid en anderzijds voor verbetering dan wel verslechtering als behandelresultaat
2007 – Helen Lachmann beschrijft dat bij mensen met AA-amyloïdose het bereiken van een stabiele streefwaarde van SAA < 4 mg/l de sterfte binnen 10 jaar terugbrengt naar 10%
2007 – Laura Dember laat in een onderzoek naar de werking van eprodisate (Fibrillex, Kiacta) bij AA amyloïdose een gunstig effect zien op de achteruitgang van de nierfunctie. Helaas kon een tweede onderzoek later dat gunstige effect niet bevestigen
2007 – Arnaud Jaccard liet in een grote vergelijkende studie zien dat autologe stamceltransplantatie bij AL-amyloïdose geen meerwaarde had boven chemotherapie van melfalan met dexamethason
2007 – De eerste proteasoomremmer Bortezomib is geïntroduceerd om AL-amyloïdose te gaan behandelen
2009 – Ingrid van Gameren laat zien dat amyloïd in vetweefsel kan verminderen en zelfs verdwijnen in effectief behandelde patiënten met AL-amyloïdose, maar dat geldt alleen voor diegenen die een complete hematologische respons hebben verkregen
2012 – Shaji Kumar introduceert aanvullende criteria voor een stageringssysteem van AL-amyloïdose, waaraan hij de vrije lichte ketens en cardiale biomarkers toevoegt
2012 – Teresa Coelho laat zien dat de tetrameerstabilisator tafamidis een zeer waarschijnlijk gunstig vertragend effect heeft op de geleidelijke achteruitgang van polyneuropathie bij patiënten met een erfelijke ATTR-Met30 amyloïdose
2013 – John Berk laat zien dat de tetrameerstabilisator diflunisal een gunstig vertragend effect heeft op de geleidelijke achteruitgang van polyneuropathie bij patiënten met een erfelijke ATTR-amyloïdose
2016 – Julian Gillmore laat zien dat ATTR-amyloïd van het hart met een botscan aangetoond kan worden zonder noodzaak van een biopsie, mits aanwijzingen voor een klonale plasmaceldyscrasie ontbreken
2018 – Mathew Maurer laat zien dat tafamidis een gunstig vertragend effect heeft op de geleidelijke achteruitgang bij patiënten met een cardiale ATTR-amyloïdose
2018 – Merrill Benson laat zien dat de “gene-silencer” inotersen een duidelijk gunstig en sterk vertragend effect heeft op de achteruitgang van polyneuropathie bij patiënten met een erfelijke ATTR-amyloïdose
2018 – David Adams laat zien dat de “gene-silencer” patisiran een duidelijk gunstig, sterk vertragend en mogelijk zelfs stabiliserend effect heeft op de achteruitgang van polyneuropathie en misschien ook van de cardiomyopathie bij patiënten met een erfelijke ATTR-amyloïdose.


Nieuws en lopend onderzoek

Nieuws

Expertisenetwerk Amyloïdose
December 2019 on-line

 

The ISA’s XVIIth International Symposium on Amyloidosis
Wanneer: 1 – 5 maart 2020
Waar: Tarragona, Spanje
Voor informatie en opgave zie: www.isa2020.org

 

Lopend onderzoek

ATTR-ACT extensiestudie (tafamidis)
Tafamidis is een medicijn dat de vorming van amyloïd remt. Een recente studie heeft laten zien dat tafamidis gunstige effecten heeft bij patiënten met ATTR-amyloïdose met betrokkenheid van het hart. In deze internationale studie worden de langetermijneffecten van tafamidis bestudeerd in patiënten met ATTR-amyloïdose met betrokkenheid van het hart (cardiomyopathie)
Doel: Het verkrijgen van gegevens over de effecten van tafamidis op de lange termijn
Studie-opzet: Elke deelnemer aan deze studie krijgt een behandeling met het medicijn tafamidis. Er zullen 1400 proefpersonen in 48 onderzoekscentra verdeeld over 16 verschillende landen worden geïncludeerd. De duur van het onderzoek is maximaal 60 maanden. Indien tafamidis in Nederland geregisteerd is voor de behandeling van mensen met ATTR-amyloïdose met betrokkenheid van het hart, zal de studie worden afgerond en ontvangen patiënten tafamidis via de behandelend specialist. Tijdens het onderzoek komen patiënten ten minste 11 keer naar het Universitair Medisch Centrum Groningen (om de zes maanden)
Deelname: Patiënten met ATTR-amyloïdose (zowel de verworven als de erfelijke vorm) met betrokkenheid van het hart (cardiomyopathie) komen in aanmerking voor dit onderzoek. Uitsluitingscriteria: andere typen amyloïdose, zwangerschap, lever- en/of harttransplantatie, gebruik van bepaalde medicijnen
Status: De studie is open voor deelname. U kunt uw arts vragen om meer informatie. Er zijn van deze studie nog geen resultaten beschikbaar

 

THAOS: een mondiaal register voor patiënten met erfelijke of wild-type ATTR-amyloïdose
Erfelijke en wild-type ATTR-amyloïdose zijn zeldzame ziekten. Dit register is opgezet om gegevens te verzamelen van patiënten met deze ziekten van over de hele wereld
Doel: Het natuurlijk verloop van de aandoening beter leren begrijpen en karakteriseren, alsmede het verkrijgen van veiligheids- en werkzaamheidgegevens bij patiënten die tafamidis gebruiken. De gegevens kunnen tevens worden gebruikt bij het opstellen van nieuwe behandelrichtlijnen en aanbevelingen alsmede voor het informeren en voorlichten van behandelaren over de behandeling van deze aandoening
Studie-opzet: Gegevens van patiënten die tijdens de evaluaties in het ziekenhuis zijn verkregen kunnen met toestemming van de patiënt anoniem in het register worden ingevoerd. De gegevens kunnen worden gebruikt om onderzoeksvragen mee te beantwoorden
Deelname: Alle patiënten met erfelijke of wild-type ATTR-amyloïdose, ongeacht hun behandelstatus, kunnen aan dit programma deelnemen. Ook asymptomatische dragers TTR-gen mutaties kunnen deelnemen aan dit programma. De studie is open voor deelname. U kunt uw arts vragen om meer informatie
Status: Er zijn reeds verschillende onderzoeken gepubliceerd waarvoor gebruik is gemaakt van gegevens uit het THAOS-register

 

HELIOS-A: een studie van Vutrisiran (ALN-TTRSC02) in patiënten met erfelijke ATTR-amyloïdose en polyneuropathie
De symptomen van erfelijke ATTR-amyloïdose worden veroorzaakt door ophoping van verkeerd gevouwen TTR-eiwit. Als de productie van het TTR-eiwit kan worden verminderd, kan dit progressie van de ziekte remmen of zelfs stoppen. Vutrisiran (ALN-TTRSC02) is een medicijn waarmee de productie van het TTR-eiwit kan worden verminderd
Doel: Het hoofddoel van deze klinische studie is om na te gaan of het onderzoeksgeneesmiddel, ALN-TTRSC02, veilig en effectief is voor de behandeling van neurologische symptomen die personen met erfelijke ATTR-amyloïdose ervaren. De studie evalueert ook eventuele verandering in de kwaliteit van leven die wordt ervaren door de studiedeelnemers
Studie-opzet: Gedurende de eerste 18 maanden van de studie worden HELIOS-A deelnemers willekeurig toegewezen aan 1 van 2 behandelgroepen van de studie: 1. ALN-TTRSC02: er is 75% kans dat u wordt toegewezen aan deze groep (ongeveer 120 personen). 2. Patisiran: er is 25% kan dat u wordt toegewezen aan deze groep (ongeveer 40 personen). Omdat HELIOS-A een zogenaamde open-label studie is, weten zowel de deelnemer als het onderzoeksteam aan welke behandelgroep de deelnemer is toegewezen. Noch de deelnemer, nog zijn arts-onderzoeker kan de behandelgroep kiezen; dit wordt door een computer gedaan. Vanaf maand 19 ontvangen alle deelnemers gedurende nog eens 18 maanden ALN-TTRSC02. Nadat de deelnemers de laatste dosis ALN-TTRSC02 hebben ontvangen, komen deelnemers terecht in een opvolgperiode van 1 jaar
Deelname: Mensen met neurologische symptomen die worden veroorzaakt door erfelijke ATTR-amyloïdose kunnen deelnemen aan deze studie. Mensen die rolstoelgebonden zijn, een levertransplantatie hebben ondergaan, symptomen hebben van hartfalen waardoor de fysieke activiteit aanzienlijk beperkt is, die al een TTR-verlagende behandeling hebben (gehad) of al langer dan 5 jaar diabetes hebben, kunnen niet deelnemen aan de studie
Stand van zaken: De studie zal in het Expertisecentrum voor Amyloïdose in januari open gaan voor inclusie. U kunt uw arts vragen naar meer informatie
Status: Er zijn van deze studie nog geen resultaten beschikbaar

 

EMN23: een retrospectieve studie naar behandeling en resultaten ervan bij AL-amyloïdose in Europa
AL-amyloïdose is een zeldzame ziekte. Op basis van klinische studies weten we dat bepaalde medicijnen effectief kunnen worden ingezet bij geselecteerde patiënten. Er zijn echter weinig studies waarin de effecten van deze medicijnen en de toepassing ervan in de ‘werkelijke wereld’ zijn onderzocht. Er zijn weinig ‘werkelijke wereld’-studies bij AL-amyloïdose gepubliceerd, waardoor hierover weinig kennis bestaat
Doel: Het verkrijgen van ‘werkelijke wereld’-data over de behandeling en de resultaten van behandeling van patiënten met systemische AL-amyloïdose in Europa. De hoop is hiermee de behandeling van patiënten met AL-amyloïdose te kunnen verbeteren
Studie-opzet: Deze studie is zo opgezet dat de benodigde informatie met terugwerkende kracht wordt verzameld uit de medische dossiers van deelnemende patiënten. In Europa zullen ongeveer 5.000 patiënten met systemische AL-amyloïdose worden meegenomen
Deelname: Deze studie is open voor deelname. Voorwaarde voor deelname aan de studie is dat er tussen 1 januari 2004 en 31 december 2018 is gestart met eerstelijnsbehandeling. U kunt uw arts vragen om meer informatie
Status: Er zijn van deze studie nog geen resultaten beschikbaar

 

Het Europese register voor autoinflammatoire ziekten (EuroFever)
Bij auto-inflammatoire ziekten is het afweersysteem te sterk afgesteld waardoor er ontstekingen in het lichaam ontstaan zonder dat er sprake is van een infectie. Ten gevolge van ontsteking kan AA-amyloïdose ontstaan, dat is de ophoping van een ontstekingseiwit in het lichaam. Omdat auto-inflammatoire ziekten zeldzaam zijn is er relatief weinig bekend over o.a. de ziekte verschijnselen, reactie op behandeling en complicaties van deze ziekten, zoals AA-amyloïdose
Doel: Het doel van dit register is om informatie te vergaren over de klinische verschijnselen, reactie op behandeling en uitkomsten van auto-inflammatoire ziekten
Studie-opzet: Gegevens van patiënten met auto-inflammatoire ziekten zullen worden verzameld via een beveiligde website, beheerd door de Pediatric Rheumatology International Trials Organization, een non-profit onderzoeksnetwerk, gevestigd in Genua, Italië. Met de verzamelde gegevens kunnen verschillende onderzoeksvragen worden beantwoord
Deelname: Deze studie is open voor deelname. Een voorwaarde voor deelname aan dit register/ deze studie is dat er bij u sprake is van een auto-inflammatoire ziekte
Status: Er zijn reeds verschillende onderzoeken gepubliceerd waarvoor gebruik is gemaakt van gegevens uit het Eurofever-register

 


Publicaties

2020
Groothof D, Nienhuis HLA, Bijzet J, Houwerzijl EJ, van den Berg MP, Glaudemans AWJM, Slart RHJA, Hazenberg BPC.
Regression of Bone-Tracer Uptake in Cardiac Transthyretin Amyloidosis.
Mayo Clin Proc 2020 95(2):417-418. doi.org/10.1016/j.mayocp.2019.10.036.

Van der Bie MH, Louter L, Boots JMM, van Daele PLA, Klaassen SHC, Hazenberg BPC.
Erfelijke en verworven transthyretine-gemedieerde amyloïdose.
Ned Tijdschr Geneeskd 2020 164:D4099.

Feenstra JG, Nienhuis HLA, Bijzet J, van der Zwaag PA, van den Berg MP, Hazenberg BPC.
Coexistence of wild type and hereditary ATTR amyloidosis in one family.
Amyloid. 2020 27(1):71-72. doi: 10.1080/13506129.2019.1690444.

Brunger AF, Nienhuis HLA, Bijzet J, Hazenberg BPC.
Causes of AA amyloidosis: a systemic review.
Amyloid. 2020 27(1):1-12. doi.org/10.1080/13506129.2019.1693359.

2019
Slart RHJA, Glaudemans AWJM, Noordzij W, Nienhuis HLA, Hazenberg BPC.
99mTc-aprotinin imaging in cardiac amyloidosis. Make an old tool new again?
J Nucl Cardiol 2019 Oct 10. doi: 10.1007/s12350-019-01917-3.

Connolly MP, Panda S, Patris J, Hazenberg BPC.
Estimating the fiscal impact of rare diseases using a public economic framework: a case study applied to hereditary transthyretin-mediated (hATTR) amyloidosis.
Orphanet J Rare Dis. 2019 Sep 18;14(1):220. doi: 10.1186/s13023-019-1199-x.

Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, Dispenzieri A, Falk RH, Ferrari VA, Fontana M, Gheysens O, Gillmore JD, Glaudemans AWJM, Hanna MA, Hazenberg BPC, Kristen AV, Kwong RY, Maurer MS, Merlini G, Miller EJ, Moon JC, Murthy VL, Quarta CC, Rapezzi C, Ruberg FL, Shah SJ, Slart RHJA, Verberne HJ, Bourque JM.
ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI Expert Consensus Recommendations for Multimodality Imaging in Cardiac Amyloidosis: Part 1 of 2-Evidence base and standardized methods of imaging.
J Card Fail. 2019 Aug 6. pii: S1071-9164(19)31397-1. doi: 10.1016/j.cardfail.2019.08.001.

Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, Dispenzieri A, Falk RH, Ferrari VA, Fontana M, Gheysens O, Gillmore JD, Glaudemans AWJM, Hanna MA, Hazenberg BPC, Kristen AV, Kwong RY, Maurer MS, Merlini G, Miller EJ, Moon JC, Murthy VL, Quarta CC, Rapezzi C, Ruberg FL, Shah SJ, Slart RHJA, Verberne HJ, Bourque JM.
ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI Expert Consensus Recommendations for Multimodality Imaging in Cardiac Amyloidosis: Part 2 of 2-Diagnostic Criteria and Appropriate Utilization.
J Card Fail. 2019 Aug 29. pii: S1071-9164(19)31398-3. doi: 10.1016/j.cardfail.2019.08.002.

Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, Dispenzieri A, Falk RH, Ferrari VA, Fontana M, Gheysens O, Gillmore JD, Glaudemans AWJM, Hanna MA, Hazenberg BPC, Kristen AV, Kwong RY, Maurer MS, Merlini G, Miller EJ, Moon JC, Murthy VL, Quarta CC, Rapezzi C, Ruberg FL, Shah SJ, Slart RHJA, Verberne HJ, Bourque JM.
ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI Expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 2 of 2-Diagnostic criteria and appropriate utilization.
J Nucl Cardiol. 2019 Aug 29. doi: 10.1007/s12350-019-01761-5.

Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, Dispenzieri A, Falk RH, Ferrari VA, Fontana M, Gheysens O, Gillmore JD, Glaudemans AWJM, Hanna MA, Hazenberg BPC, Kristen AV, Kwong RY, Maurer MS, Merlini G, Miller EJ, Moon JC, Murthy VL, Quarta CC, Rapezzi C, Ruberg FL, Shah SJ, Slart RHJA, Verberne HJ, Bourque JM.
ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI Expert Consensus Recommendations for Multimodality Imaging in Cardiac Amyloidosis: Part 1 of 2-Evidence base and standardized methods of imaging.
J Nucl Cardiol. 2019 Aug 29. doi: 10.1007/s12350-019-01760-6.

Liberta F, Rennegarbe M, Räsler R, Bijzet J, Wiese S, Hazenberg BPC, Fändrich M.
Morphological and primary structural consistency of fibrils from different AA patients (common variant).
Amyloid. 2019 Sep;26(3):164-170. doi: 10.1080/13506129.2019.1628015.

Slart RHJA, Glaudemans AWJM, Noordzij W, Bijzet J, Hazenberg BPC, Nienhuis HLA.
Time for new imaging and therapeutic approaches in cardiac amyloidosis.
Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2019 Jul;46(7):1402-1406. doi: 10.1007/s00259-019-04325-4.

Minnema MC, Nasserinejad K, Hazenberg B, Hegenbart U, Vlummens P, Ypma PF, Kröger N, Wu KL, Kersten MJ, Schaafsma MR, Croockewit S, de Waal E, Zweegman S, Tick L, Broijl A, Koene H, Bos G, Sonneveld P, Schönland S.
Bortezomib based induction followed by stem cell transplantation in light chain amyloidosis: results of the multicenter HOVON 104 trial.
Haematologica. 2019 Mar 28. pii: haematol.2018.213900. doi: 10.3324/haematol.2018.213900.

Liberta F, Loerch S, Rennegarbe M, Schierhorn A, Westermark P, Westermark GT, Hazenberg BPC, Grigorieff N, Fändrich M, Schmidt M.
Cryo-EM fibril structures from systemic AA amyloidosis reveal the species complementarity of pathological amyloids.
Nat Commun. 2019 Mar 7;10(1):1104. doi: 10.1038/s41467-019-09033-z.

Saelices L, Nguyen BA, Chung K, Wang Y, Ortega A, Lee JH, Coelho T, Bijzet J, Benson MD, Eisenberg DS.
A pair of peptides inhibits seeding of the hormone transporter transthyretin into amyloid fibrils.
J Biol Chem. 2019 Apr 12;294(15):6130-6141. doi: 10.1074/jbc.RA118.005257.

van den Berg MP, Mulder BA, Klaassen SHC, Maass AH, van Veldhuisen DJ, van der Meer P, Nienhuis HLA, Hazenberg BPC, Rienstra M.
Heart failure with preserved ejection fraction, atrial fibrillation, and the role of senile amyloidosis.
Eur Heart J. 2019 Apr 21;40(16):1287-1293. doi: 10.1093/eurheartj/ehz057.

Slart RHJA, Glaudemans AWJM, Hazenberg BPC, Noordzij W.
Imaging cardiac innervation in amyloidosis.
J Nucl Cardiol. 2019 Feb;26(1):174-187. doi: 10.1007/s12350-017-1059-9.

2018
Rutten KHG, Raymakers RAP, Hazenberg BPC, Nienhuis HLA, Vellenga E, Minnema MC.
Haematological response and overall survival in two consecutive Dutch patient cohorts with AL amyloidosis diagnosed between 2008 and 2016.
Amyloid. 2018 Dec;25(4):227-233. doi: 10.1080/13506129.2018.1536043.

Jonker DL, Hazenberg BPC, Nienhuis HLA, Slart RHJA, Glaudemans AWJM, Noordzij W.
Imaging cardiac innervation in hereditary transthyretin (ATTRm) amyloidosis: A marker for neuropathy or cardiomyopathy in case of heart failure?
J Nucl Cardiol. 2018 Oct 29. doi: 10.1007/s12350-018-01477-y.

Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz M, Kristen AV, Grogan M, Witteles R, Damy T, Drachman BM, Shah SJ, Hanna M, Judge DP, Barsdorf AI, Huber P, Patterson TA, Riley S, Schumacher J, Stewart M, Sultan MB, Rapezzi C; ATTR-ACT Study Investigators.
Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy.
N Engl J Med. 2018 Sep 13;379(11):1007-1016. doi: 10.1056/NEJMoa1805689.

Boersema PJ, Melnik A, Hazenberg BPC, Rezeli M, Marko-Varga G, Kamiie J, Portelius E, Blennow K, Zubarev RA, Polymenidou M, Picotti P.
Biology/Disease-Driven Initiative on Protein-Aggregation Diseases of the Human Proteome Project: Goals and Progress to Date.
J Proteome Res. 2018 Dec 7;17(12):4072-4084. doi: 10.1021/acs.jproteome.8b00401.

Treglia G, Glaudemans AWJM, Bertagna F, Hazenberg BPC, Erba PA, Giubbini R, Ceriani L, Prior JO, Giovanella L, Slart RHJA.
Diagnostic accuracy of bone scintigraphy in the assessment of cardiac transthyretin-related amyloidosis: a bivariate meta-analysis.
Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2018 Oct;45(11):1945-1955. doi: 10.1007/s00259-018-4013-4.

Clark CC, Mebius MM, de Maat S, Tielens AGM, de Groot PG, Urbanus RT, Fijnheer R, Hazenberg BPC, van Hellemond JJ, Maas C.
Truncation of ADAMTS13 by Plasmin Enhances Its Activity in Plasma.
Thromb Haemost. 2018 Mar;118(3):471-479. doi: 10.1055/s-0038-1627460.

Klaassen SHC, Tromp J, Nienhuis HLA, van der Meer P, van den Berg MP, Blokzijl H, van Veldhuisen DJ, Hazenberg BPC.
Frequency of and Prognostic Significance of Cardiac Involvement at Presentation in Hereditary Transthyretin-Derived Amyloidosis and the Value of N-Terminal Pro-B-Type Natriuretic Peptide.
Am J Cardiol. 2018 Jan 1;121(1):107-112. doi: 10.1016/j.amjcard.2017.09.029.

2017
Klaassen SHC, Lemmink HH, Bijzet J, Glaudemans AWJM, Bos R, Plattel W, van den Berg MP, Slart RHJA, Nienhuis HLA, van Veldhuisen DJ, Hazenberg BPC.
Late onset cardiomyopathy as presenting sign of ATTR A45G amyloidosis caused by a novel TTR mutation (p.A65G).
Cardiovasc Pathol. 2017 Jul – Aug;29:19-22. doi: 10.1016/j.carpath.2017.04.002.

van Rheenen RWJ, Hazenberg BPC, Dierckx RAJO, Glaudemans AWJM.
Clinical and 123I-SAP scintigraphy findings in three members from a family affected by AGel amyloidosis.
Amyloid. 2017 Mar;24(sup1):155-156. doi: 10.1080/13506129.2017.1284059.

Eelsing E, Bijzet J, Hazenberg B.
Diagnostic accuracy of new indirect ELISAs for free light-chain quantification in fat tissue of patients with AL amyloidosis.
Amyloid. 2017 Mar;24(sup1):46-47. doi: 10.1080/13506129.2017.1284058.

Koopman T, Niedlich-den Herder C, Stegeman CA, Links TP, Bijzet J, Hazenberg BPC, Diepstra A.
Kidney Involvement in Systemic Calcitonin Amyloidosis Associated With Medullary Thyroid Carcinoma.
Am J Kidney Dis. 2017 Apr;69(4):546-549. doi: 10.1053/j.ajkd.2016.09.027.

2016
Nienhuis HL, Bijzet J, Hazenberg BP.
The Prevalence and Management of Systemic Amyloidosis in Western Countries.
Kidney Dis (Basel). 2016 Apr;2(1):10-9. doi: 10.1159/000444206.

Hazenberg AJ, Hazenberg BP, Dikkers FG.
Long-term follow-up after surgery in localized laryngeal amyloidosis.
Eur Arch Otorhinolaryngol. 2016 Sep;273(9):2613-20. doi: 10.1007/s00405-016-4061-y.

Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, Merlini G, Damy T, Dispenzieri A, Wechalekar AD, Berk JL, Quarta CC, Grogan M, Lachmann HJ, Bokhari S, Castano A, Dorbala S, Johnson GB, Glaudemans AW, Rezk T, Fontana M, Palladini G, Milani P, Guidalotti PL, Flatman K, Lane T, Vonberg FW, Whelan CJ, Moon JC, Ruberg FL, Miller EJ, Hutt DF, Hazenberg BP, Rapezzi C, Hawkins PN.
Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis.
Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2404-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612.

Adams D; European Network for TTR-FAP (ATTReuNET).
Optimizing the management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy in Europe: early diagnosis and effective care.
Curr Opin Neurol. 2016 Feb;29 Suppl 1:S1-2. doi: 10.1097/WCO.0000000000000294.

Adams D, Suhr OB, Hund E, Obici L, Tournev I, Campistol JM, Slama MS, Hazenberg BP, Coelho T; European Network for TTR-FAP (ATTReuNET).
First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy.
Curr Opin Neurol. 2016 Feb;29 Suppl 1:S14-26. doi: 10.1097/WCO.0000000000000289.

Voor de complete lijst met publicaties download hier het pdf bestand.

 


Video’s en presentaties

Instructiefilm ” How to detect Amyloid by aspiration of subcutaneous fat tissue” voor afname en verzending buikvet biopsie (GrACE)

Een door Greg Singer gemaakte voorlichtingsfilm “Amyloidosis Awareness” kan hier bekeken worden of een kleinere versie met Nederlandse ondertiteling via Youtube

Een 3-delige Documentaire over Amyloïdose, de miskende ziekte waarin artsen vanuit het Amyloïdose Expertise Centrum (GrACE) vertellen over de geschiedenis, diagnose en behandelopties van Amyloïdose.
Deze delen, inclusief de Trailer, zijn ook te zien op de site herkenamyloidose.nl
Trailer Documentaire Amyloïdose

Deel 1: De historie van amyloïdose

Deel 2: De diagnose

Deel 3: De behandeling

 

Een door Pfizer georganiseerde Talkshow over Amyloïdose, de miskende ziekte waarin Amyloïdose experts uit het UMCG en het UMCU de problematiek bespreken rond de verschillende vormen van Amyloïdose in Nederland.
Deze vijf delen zijn ook te zien op de site herkenamyloidose.nl

Deel 1: Amyloïdose in Nederland

Deel 2: ATTR en erfelijkheid

Deel 3: De diagnose

Deel 4: Cardiale amyloïdose

Deel 5: De expertisecentra

 

Op vrijdag 22 november 2019 heeft in Utrecht de eerste editie van het Symposium Systemische Amyloïdose plaatsgevonden.
Een multidisciplinaire bijeenkomst met bijna 100 hematologen, cardiologen, nefrologen, allergologen/immunologen, pathologen, neurologen, reumatologen, verpleegkundig specialisten e.a. uit Nederland en BelgiëVan deze dag is een videoverslag gemaakt door Jasmijn van Es

1ste Multidisciplinaire Symposium Systemische Amyloïdose:
van diagnostiek tot behandeling

 

Amyloid cardiomyopathie – diagnose en typering door Hans Nienhuis tijdens de CVGK voorjaarsbijeenkomst Hartfalen op 8 april 2019

Behandelopties voor amyloïd cardiomyopathie door Peter van der Meer tijdens de CVGK voorjaarsbijeenkomst Hartfalen op 8 april 2019

Tien minuten educatie door Ronald van Rheenen over de Bijdrage nucleaire geneeskunde voor diagnose van cardiale amyloïdose op 20 november 2019 (CVGK-site).
Meet and Learn door Ronald van Rheenen over het Vroeg opsporen van Amyloïdose met het EPD


Presentaties

Feb’20 patiëntendag SAN – Maarten vd Berg

Feb’20 patiëntendag SAN – Hans Nienhuis Feb’20 patiëntendag SAN – Paul vd Zwaag Jan’20 NVvKI – Hans Nienhuis

Dec’19 NVCC – Hans Nienhuis Dec’19 Werkgroep Cardiogenetica – Hans Nienhuis Dec’19 Workshop Nefrologie – Hans Nienhuis

Nov’19 1e Amyloidosis Symposium – Bouke Hazenberg Nov’19 1e Amyloidosis Symposium – Hans Nienhuis Nov’19 1e Amyloidosis Symposium – Ronald van Rheenen

Apr’19 NIV dagen – Hans Nienhuis Apr’19 NIV dagen – Friso Muntinghe & Hans Nienhuis Apr’19 Berlijn – Hans Nienhuis

Feb’19 ARiA Symp – Bouke Hazenberg Feb’19 ARiA Symp – Paul van der Zwaag 2018 – Bouke Hazenberg

 
Posters

2018 The ISA’s XVIth International Symposium on Amyloidosis – Kumamoto, Japan

2016 The ISA’s XVth International Symposium on Amyloidosis – Uppsala, Sweden

2014 The ISA’s XIVth International Symposium on Amyloidosis – Indianapolis, USA

2012 The ISA’s XIIIth International Symposium on Amyloidosis – Groningen, The Netherlands

 

Links

Algemeen

 

Amyloïdosecentra

 

Patiëntenorganisaties

 


Steun

Vanuit het Expertisecentrum Amyloïdose wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan op het gebied van vroegtijdig herkennen en typeren van amyloïd, in kaart brengen van orgaanmanifestaties, de mogelijkheden voor behandeling en de monitoring van amyloïdose.

Voor de bekostiging van deze innovatieve onderzoeken, is het centrum bijna volledig afhankelijk van schenkingen en sponsoring. Uw schenking aan het Expertisecentrum Amyloïdose komt volledig ten goede aan onderzoek op het gebied van amyloïdose. Het centrum beschikt voor schenkingen over een eigen referentienummer (Amyloid 4950202) binnen de Stichting Steunfonds UMCG.

Doneren
Via uw eigen bank kunt u een gift over maken op ons bankrekeningnummer NL21 ABNA 0423 1266 95, t.n.v. Stichting Steunfonds UMCG, o.v.v. Amyloid 4950202.

Nalaten
U kunt er ook voor kiezen om middels een testament geld na te laten. Hiervoor kunt u rechtstreeks contact opnemen met een notaris of met onze afdeling fondsenwerving. Het is belangrijk dat u de juiste tenaamstelling in uw testament laat opnemen: Stichting Steunfonds UMCG, KvK nummer: 63378949. Daarnaast dient u te vermelden: Amyloid 4950202

Belastingvoordelen
De Stichting Steunfonds UMCG is door de belastingdienst aangewezen als een ANBI (Algemeen Nut Beogende Instelling). Hierdoor is een schenking aan onze afdeling vrijgesteld van schenk- en erfbelasting. Dit is fiscaal aantrekkelijk. Een donatie kan bijvoorbeeld (deels) worden afgetrokken van de inkomstenbelasting.

Informatie
Wilt u overleg over uw donatie, hebt u een specifieke wens of wilt u meer informatie over een fonds op naam of een nalatenschap, dan kunt u contact opnemen met mevrouw N.S. Eilander.

Wilt u meer informatie over het onderzoek naar Amyloïdose? Neem dan contact op met het Expertisecentrum Amyloïdose: