Bij lokale vormen van amyloïdose blijft de afzetting beperkt tot een plaats of orgaan in het lichaam. Bekende vormen zijn de ziekte van Alzheimer (amyloïd in de hersenen) en diabetes mellitus type II (amyloïd in de eilandjes van Langerhans in de alvleesklier). Maar in de klinische praktijk bedoelen we vooral de lokale afzettingen in de larynx, in de oogleden of conjunctiva, in de urinewegen en zo meer plaatsen.
In Nederland zijn twee families beschreven met AApoAI amyloïdose en een klinische presentatie met duidelijke larynx betrokkenheid.
In Nederland is een familie beschreven met gelsolin amyloïdose die de frequent voorkomende G654A mutatie heeft. De ziekte wordt gekenmerkt door cornea lattice dystrophie, craniale neuropathie, cutis laxa, en soms ook door perifere of autonome neuropathie, carpale tunnel syndroom, geringe proteïnurie en betrokkenheid van het hart. Een specifieke oorzakelijke therapie is niet beschikbaar. In Finland wordt deze ziekte vaker gezien.
Bartels H, Dikkers FG, van der Wal J, Lokhorst HM, Hazenberg BPC. Laryngeal amyloidosis: localized versus systemic disease and update on diagnosis and therapy. Ann Otol Rhinol Laryngol 2004; 113:741-8
Hazenberg AJ, Dikkers FG, Hawkins PN, Bijzet J, Rowczenio D, Gilbertson J, Posthumus MD, Leijsma MK, Hazenberg BP. Laryngeal presentation of systemic AApoAI amyloidosis in patients with apolipoprotein AI variants Leu174Ser and Leu178Pro. The Laryngoscope 2009; 119:608-15.