Verdenking op amyloïd kan ontstaan op velerlei manieren. Wanneer bijvoorbeeld iemand behoort tot een familie met een erfelijke vorm van amyloïdose kunnen geringe verschijnselen al een sterke verdenking doen ontstaan op de aanwezigheid van amyloïdose. Als iemand bekend is met een langdurige ontstekingsziekte zoals bijvoorbeeld reumatoïde artritis, dan is het goed om regelmatig de urine op de aanwezigheid van eiwit te controleren en de nierfunctie in de gaten te houden. Ook door een onbegrepen vergroting van tong, lever of milt, ernstig verlies van eiwit via de nieren of nierfalen, ernstige diarree, of hartfalen met sterk verdikte hartwanden kan soms de verdenking op amyloïdose doen ontstaan. Gemakkelijker is de situatie bij een patiënt die langdurig (minimaal 5 en gewoonlijk circa 10-15 jaar) gedialyseerd wordt en bij wie een carpale tunnel syndroom ontstaat of een arthropathie van schouders, handen, heupen, knieën of wervelkolom.
Verdenking alleen is onvoldoende, de aanwezigheid van amyloïd dient ondubbelzinnig te worden vastgesteld in een stukje weefsel, een zogeheten biopt.
Vaak is de uitslag van zo'n biopsie het eerste signaal dat er sprake is van amyloïdose. Door de relatieve zeldzaamheid van deze aandoening (circa 8 nieuwe gevallen per jaar per miljoen inwoners), de sterk verschillende wijzen waarop de ziekte zich kan presenteren en het verraderlijke en zeer geleidelijke ontstaan van ziekteverschijnselen wordt de ziekte in veel gevallen pas ontdekt in een laat stadium waarin al ernstige schade is toegebracht aan een of meer vitale organen.
Na het vinden van amyloïd in een stukje weefsel behoort nader onderzoek plaats te vinden door het typeren en in kaart brengen van de ernst en uitgebreidheid van de amyloïdose. Belangrijk is het in dit verband of het amyloïd lokaal of systemisch gestapeld wordt en welke organen en weefsels bij deze stapeling betrokken en eventueel beschadigd zijn. Hierdoor ontstaat bij de behandelaar een beeld van de ernst en uitgebreidheid van de amyloïdose en kan een globale inschatting van de levensverwachting worden gemaakt. Uitgaande van deze situatie dient gekeken te worden of er mogelijkheden tot behandeling bestaan en zo ja welke mogelijkheden dat zijn.
Hazenberg BPC, van Gameren II, Bijzet J, Jager PL, van Rijswijk MH. Diagnostic and therapeutic approach of systemic amyloidosis. Neth J Med 2004; 62: 121-8 > pdf >
Witteman EM, Janssen HL, Hazenberg BP, Janssen S. Amyloidosis; pathogenese en therapie. [Amyloidosis; pathogenesis and therapy]. Ned Tijdschr Geneeskd 1992; 136(47):2318-22 > pdf >