FAQ

U kunt telefonisch contact opnemen via het secretariaat van de polikliniek van het Expertisecentrum Amyloïdose:
Bereikbaarheid van maandag t/m vrijdag tussen 8.00 en 16.30 uur
via nummer (050) 361 34 00 (voor patiënten)
via nummer (050) 361 91 24 (verwijzers)
of met de dienstdoende specialist via de telefooncentrale van het UMCG, nummer (050) 361 61 61.
U kunt ons ook per email bereiken: amyloid@umcg.nl.
Op de Contactpagina kunt u deze gegevens ook vinden.

Wanneer u graag telefonisch wilt overleggen met één van de zorgverleners in het expertisenetwerk amyloïdose kan dit van maandag tot vrijdag van 8.00-16.30 uur via nummer (050) 361 91 24. Maar u kunt ook gebruik maken van ons email adres amyloid@umcg.nl.

Typering van amyloïd vindt gewoonlijk plaats met behulp van immuunhistochemie op biopsieën van organen of van de darm. Met de onderhuidse buikvetpunctie kan op weinig belastende en nauwelijks invasieve wijze en met een hoge sensitiviteit de aanwezigheid van amyloïd worden vastgesteld. Om het amyloïd in het buikvet te typeren is in het expertisecentrum GrACE een immunochemische methode (ELISA-4-Fat) ontwikkeld. Wanneer een ruime hoeveelheid amyloïd in het vetweefsel aanwezig is, kan het type (AL-kappa, AL-lambda, AA of ATTR) amyloïd in de meeste gevallen betrouwbaar worden bepaald. Een andere, chemische (proteomics) methode, die gebruik maakt van massaspectrometrie, is in ontwikkeling en de eerste testen hiermee zijn bevredigend. Vooral de combinatie van beide methoden lijkt veel perspectief te bieden. In het expertisecentrum voor maligne hematologische aandoeningen in Utrecht is recent een immuun-elektronenmicroscopische methode voor typeren van amyloïd overgenomen uit Pavia in Italië. Deze methode geeft eveneens goede resultaten bij het typeren van het amyloïd.

Bij een SAP-scan wordt het gezuiverde serum amyloïd P component (SAP), een menselijk eiwit dat zich bindt aan amyloïd, gekoppeld aan radioactief jodium (¹²³I) om als een soort spoorzoeker in het lichaam grote hoeveelheden amyloïd op te sporen. Een dag na intraveneuze toediening wordt een scintigram gemaakt. Dat is een soort foto waarop te zien is op welke plek in het lichaam (vaak wordt gelijktijdig via een laag gedoseerde CT-scan de precieze plaats bepaald) de meeste radioactiviteit is achtergebleven. Daarmee kunnen organen (zoals de lever, milt, nieren, gewrichten, beenmerg en bijnieren) waarin zich amyloïd bevindt duidelijk zichtbaar worden gemaakt. Het patroon van orgaanopname kan een aanwijzing geven voor het type amyloïd. De ernst van amyloïd stapeling kan hiermee vaak zichtbaar worden gemaakt en in de loop van de behandeling kan het effect van de behandeling worden vervolgd. Omdat de zenuwen en het hart bij dit onderzoek zich slecht laten afbeelden is het bij patiënten met ATTR-amyloïdose (bij wie vaak zenuw- en/of hartbetrokkenheid aanwezig is) minder geschikt. Bij mensen met AL- en AA-amyloïdose daarentegen is het meestal een nuttig onderzoek. De SAP-scan wordt sinds 1990 wereldwijd alleen in het Royal Free Hospital in Londen en bij GrACE in het UMC Groningen verricht.

Een MRI, ofwel magnetic resonance imaging, is een scan waarbij van magnetische resonantie gebruik wordt gemaakt om verschillen in samenstelling van weefsels (weke delen) van elkaar te kunnen onderscheiden. Vooral het watergehalte in het weefsel speelt hierbij een belangrijke rol. Soms wordt gebruik gemaakt van gadolinium, waarmee zaken als doorbloeding in de afbeelding meegenomen kunnen worden. Een CMR is een MRI van het hart. Bij het opsporen van amyloïdose in het hart speelt de MRI een belangrijke rol. Verdikkingen van het hartwanden en de kleppen kunnen goed zichtbaar worden gemaakt. Gadolinium speelt hierbij ook een grote rol. Problemen met de zogeheten “nulling” van het hart kunnen wijzen op amyloïdose. Ook een sterk argument voor amyloïdose is de zogeheten late gadolinium enhancement (LGE) van de wand. Een nieuwe techniek, de T1-myomapping, helpt om informatie te krijgen over de ruimte in de hartwand buiten de bloedvaten. Dit extravasculaire compartiment is vergroot bij amyloïdose doordat het amyloïd hier afgezet is en het volume hiervan kan tijdens de behandeling worden vervolgd om te zien of dit verandert.

Bij een MIBG-scan wordt een stof genaamd metaiodobenzylguanidine (MIBG) gekoppeld aan een tracer (radioactief gemaakt element) en intraveneus toegediend. MIBG lijkt op noradrenaline, een neurotransmitter die in zenuwuiteinden voorkomt. Doordat MIBG zich vrijwel net zo gedraagt als noradrenaline kan daarmee worden opgespoord dat zenuwen die het hart beïnvloeden, beschadigd zijn. De scan laat zien dat er minder activiteit dan verwacht bij het hart aanwezig is en dat die activiteit ook sneller verdwijnt. Hiermee kan niet alleen een gestoorde zenuwwerking op het hart worden opgespoord, maar het lijkt erop dat het ook een vroege test kan zijn op betrokkenheid van het hart bij (ATTR) amyloïdose.

Dat is een lastige vraag. Omdat het een sluipende aandoening betreft die zich op velerlei manieren kan manifesteren valt hier geen algemeen antwoord op te geven. Maar een aantal verdachte situaties is toch wel te noemen:

• Het ontstaan van eiwitverlies in de urine bij een langdurig ontstekingsproces, zoals reumatoïde artritis.
• Het ontstaan van hartfalen, proteïnurie, nierfalen, polyneuropathie (niet door de behandeling) of orgaanvergroting bij een patiënt met een multiple myeloom.
• Aanwezigheid van twee of meer aandoeningen die beiden niet goed begrepen worden, zoals onbegrepen hartfalen, progressieve polyneuropathie, proteïnurie of nierfalen, onbegrepen orgaanvergroting (lever, milt), ernstige diarree of obstipatie, onbegrepen orthostatische hypotensie.
• Een lid van een familie waarin erfelijke amyloïdose voorkomt.
• Een oudere man met onbegrepen hartfalen met behouden ejectiefractie die tevoren een carpaletunnelsyndroom heeft doorgemaakt of bekend is met spinale stenose.

Amyloïdose is een ernstige, chronische aandoening waarbij vitale organen zijn aangedaan. In geval van een spoedsituatie is het van belang dat hulpverleners hiervan op de hoogte zijn. U bent in geval van spoed het meest geholpen als contact wordt opgenomen met de huisarts of behandelaar in het Expertisecentrum Amyloïdose (zie Contactpagina).

Heeft u symptomen en/of klachten die kunnen wijzen op amyloïdose dan kunt u voor het stellen van de diagnose terecht in het Expertisecentrum Amyloïdose in het UMCG. Vermoedt uw (huis-)arts amyloïdose dan is doorverwijzing of consultatie mogelijk.

Binnen het Expertisecentrum Amyloïdose is veel kennis aanwezig over de diagnose, de kenmerken van de verschillende typen amyloïdose, de ernst, uitgebreidheid en risico’s van de aandoening. Deze kennis wordt gebruikt bij het bepalen van de verwachtingen en de keuze voor een effectieve behandeling met het beste behandelresultaat op de lange termijn.
Tot slot geven de gespecialiseerde artsen van het Expertisecentrum ook informatie over de aandoening aan zorgverleners en advies over zorg op maat.

Naast hulp bij de diagnostiek en behandeling blijven de zorgverleners uit het Expertisenetwerk Amyloïdose graag betrokken bij eventuele problematiek in de thuissituatie. Voor het bespreken van problemen en stellen van vragen kunt u met het Expertisecentrum Amyloïdose in het UMC Groningen overleggen. Doel is om de best mogelijke zorg te bieden en hierbij de thuissituatie maximaal te ondersteunen.

Omdat er in het Expertisecentrum ervaren artsen werken met veel kennis over amyloïdose en de behandeling, heeft het voor u veel voordelen om ons centrum te bezoeken. U wordt uitvoerig geïnformeerd over het type, de ernst en uitgebreidheid van de ziekte en wordt na de behandeling regelmatig gecontroleerd. Het expertisecentrum kan op basis van alle kennis en ervaring die aanwezig is, kiezen voor de behandeling met de beste lange termijn resultaten.
Uw behandelend arts wordt dan ook geadviseerd bij een vermoeden van amyloïdose in elk geval contact te leggen met het Expertisecentrum Amyloïdose.

Voor een afspraak met een specialist uit het Expertisecentrum heeft u een doorverwijzing nodig van uw huisarts of behandelend specialist.
Overleg met uw huisarts of specialist als u vermoedt dat u amyloïdose heeft en doorverwezen wilt worden.

Het streven is om alle patiënten met alle typen systemische amyloïdose en lokale amyloïdose in een nationale registratie op te nemen (NAR). Om zo een goed mogelijk landelijk beeld te krijgen van wat er speelt bij patiënten met deze aandoeningen. Deze registratie is zelfs één van de taken van het expertisecentrum amyloïdose (GrACE).

Tijdens een bezoek aan de polikliniek van het Expertisecentrum Amyloïdose in het UMC Groningen maakt u kennis met de gespecialiseerde arts en wordt een eerste plan opgesteld. Aansluitend wordt aanvullend medisch hulponderzoek gedaan, zoals bloed- of urineonderzoek, een vetpunctie, een botscan of genetisch onderzoek. Dit hangt sterk af van de reden van verwijzing.

Amyloïdose is een complexe, chronische aandoening met een onvoorspelbaar verloop. Het kan op meerdere plaatsen in het lichaam tot uiting komen. Omdat niet bij elke patiënt de symptomen en kenmerken hetzelfde zijn is amyloïdose lastig vast te stellen. Door aanvullend onderzoek naar het type, de ernst en de uitgebreidheid van de ziekte krijgt de specialist een duidelijk beeld van organen die zijn aangedaan en kan de behandeling daarop worden aangepast, mocht dat nodig zijn. Onnodige gezondheidsschade wordt hierdoor voorkomen.

Alle lichamelijke onderzoeken die nodig zijn voor het stellen van de diagnose amyloïdose worden door de ziektekostenverzekeraar vergoed. Dat geldt ook voor het aanvullende onderzoek dat nodig is om het type, de ernst en de uitgebreidheid van de ziekte vast te stellen. Alle behandelingen voor amyloïdose die onderdeel zijn van het basispakket worden door de ziektekostenverzekeraar vergoed. Behandelingen voor amyloïdose, die geen onderdeel uitmaken van het basispakket worden soms vergoed als ze onderdeel uitmaken van de aanvullende ziektekostenverzekering. Neem voor informatie over deze vergoedingen contact op met uw ziektekostenverzekeraar.

Na doorverwijzing brengen artsen uit het expertisenetwerk amyloïdose u op de hoogte van het type amyloïdose, de ernst, uitgebreidheid en de behandeling ervan. U krijgt uitgelegd welk deel van de behandeling in het expertisecentrum amyloïdose in het UMC Groningen plaatsvindt en welk deel dichter bij huis. Dat laatste kan in een behandelcentrum zijn, bij uw eigen, verwijzend arts of een andere arts in de buurt. Afgesproken wordt hoe vastgesteld gaat worden of de ziekte (voldoende) reageert op de behandeling. Om dit goed in de gaten te houden blijft u onder controle bij het Expertisecentrum Amyloïdose in het UMC Groningen (dit kan ook via ICT/telecommunicatiemiddelen). Dit geldt natuurlijk in nog veel sterkere mate wanneer u meedoet aan geneesmiddelenonderzoek naar nieuwe behandelingen.

Er wordt voortdurend wetenschappelijk onderzoek gedaan naar amyloïdose en mogelijke behandelingen. Kijk voor meer informatie over wetenschappelijk onderzoek en deelname aan wetenschappelijk onderzoek onder het kopje Nieuws en lopend onderzoek (Expertisecentrum).

Nadat bij uw patiënt de diagnose amyloïdose is gesteld, zult u in de huisartsenpraktijk deze patiënt in uw praktijk blijven zien. Omdat amyloïdose een zeldzame aandoening is en u hoogstwaarschijnlijk niet eerder een patiënt met deze aandoening in uw praktijk heeft gehad, is er een huisartsenbrochure beschikbaar waarin staat beschreven waarmee u als huisarts rekening moet houden bij de zorg van een patiënt met amyloïdose.
De brochure ‘Informatie voor de huisarts over amyloïdose’ is een uitgave van NHG, VSOP en patiëntenorganisatie Amyloïdose Nederland (SAN) en bevat informatie voor de huisarts over amyloïdose.
Naast informatie over epidemiologie, klinische verschijnselen, diagnostiek, beloop en behandeling, wordt ook informatie verschaft over belangrijke aandachtspunten voor de huisarts en handige websites.